北京地鐵染色體核型分析

① 如何進行人體染色體核型分析

一、實驗目的
學習和掌握核型分析的方法。

二、實驗原理
核型亦稱染色體組型，是指體細胞有絲分裂中期細胞核(或染色體組)的表型。每一個體細胞含有兩組同樣的染色體，用2n表示。其中與性別直接有關的染色體，即性染色體，可以不成對。每一個配子帶有一組染色體，叫做單倍體，用n表示。兩性配子結合後，具有兩組染色體，成為二倍體的體細胞。如蠶豆的體細胞2n=12，它的配子n=6；玉米的體細胞2n=20，配子n=10；人類體細胞2n=46，配子n=23。
染色體在復制以後，縱向並列的兩個染色單體，通過著絲粒聯結在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由於著絲粒位置的不同，染色體可分成相等或不相等的兩臂，造成中間著絲粒，亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態不同的染色體。此外，有的染色體還含有隨體或次級縊痕。所有這些染色體的特異性構成一個物種的染色體組型。染色體核型分析是細胞遺傳學、染色體工程、現代分類學和進化理論的重要研究手段，也是一種簡便的方法。

三、實驗材料
蠶豆或蛙類染色體標本製片10張，或10個分裂中期細胞的染色體照片。

四、實驗器具和葯品試劑
放大機、顯影盆、游標卡尺、測微尺、剪刀、鑷子、計算器、座標紙、繪圖紙、膠水、3號放大相紙。
米吐爾、無水亞硫酸鈉、對苯二酚、硼砂、炭酸鈉、溴化鉀、大蘇打、鉀礬。

五、實驗方法和步驟
(一)測量 若用染色體製片標本進行直接測量時，必須利用顯微鏡與測微尺，事先要用台微尺對目微尺的單位長度進行標定後再進行工作, 僅對染色體長度較大的標本適合。一般標本還是先行拍照放大後進行測量，可得較好數據。首先目測照片上每條染色體長度，按長短順序初步編號，寫在每條染色體短臂的一端，同時確定主縊痕的位置，用游標卡尺逐條測量短臂和長臂長度。根據測量的數據，計算染色體的相對長度，臂比及著絲粒指數。

相對長度=（每個染色體的長度/全部染色體長度）×100

臂比（率）=長臂長度/短臂長度

著絲粒指數=（短臂長度/該染色體長度）×100

說明：以上公式每一項所代入的數據，均為求出5個或10個細胞同源染色體的短臂長度、長臂長度和全長的平均值(即5個或10個細胞中編號相同的染色體各項長度分別相加後以5或10除之)。

著絲點位置按臂比值確定：

臂比值
著絲點位置
簡寫

1.00

1.01－1.70

1.71－3.00

3.01－7.00

7.01以上

∞
正中部著絲點

中部著絲點區

近中部著絲點區

近端部著絲點區

端部著絲點區

端部著絲點
M

m

sm

st

t

T

(二)配對 根據測量數據，即染色體相對長度、臂比、著絲粒指數、次縊痕的有無及位置，隨體的形狀和大小等進行同源染色體的剪貼配對。
(三)染色體排列 按染色體由長到短同源染色體重新編號, 由左向右順序貼在紙上。著絲點排列在同一水平線上，短臂在上，長臂在下。如有超數染色體、性染色體，則排在最後，完成上述步驟的染色體剪貼後, 再附一張同一照片的中期分裂相，即成為染色體核型圖。

(四)繪制核型模式圖及核型分析表
1．核型模式圖 用繪圖紙和座標紙繪制。座標紙放在繪圖紙下作為標記，橫座標為染色體序號，縱座標為染色體的相對長度。繪染色體時，長臂在下，短臂在上。
2．核型分析表

希望能夠幫助您！

② 北京哪家醫院可以做染色體檢查

可以到當地的生殖中心或生殖研究所（院）進行檢查！
指導意見：
染色體的檢查是抽血化驗的！抽個時間過去檢查就可以！但是如果家族中沒有遺傳性疾患的話，一般情況是沒有問題的！
一、關於染色體
一般在兩種情況下，需要查染色體：男方多次精液常規檢查濃度都小於1000萬/毫升；有兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的）。
懷孕過程中，約7%發生自然流產。
，可以認為是優勝劣汰；但反復流產（兩次（包括兩次）以上自然流產病史的，特別是早期流產（懷孕3個月之內的））中，需要做進一步檢查的，以明確流產原因：其中胎兒染色體約50%是異常，其餘可能與女方子宮內環境有關，還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。
無精症患者染色體核型異常發生率10~15%，少精症患者染色體核型異常發生率4~5%，精液各參數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。
二、關於Y染色體微缺失
精子濃度小於1000萬/毫升，還建議進行Y染色體微缺失檢查的（WHO診療指南和《坎貝爾－沃爾什泌尿外科學》規定是低於500萬/毫升）。Y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異，男性不育患者中7%發生Y染色體微缺失，其中少精症患者3~7%發生Y染色體微缺失，
無精症患者13%發生Y染色體微缺失。AZFa 區完全缺失或AZFb＋c 同時缺失的患者96%為無精子症，4%表現為嚴重少精子症。
Y染色體微缺失引起的重度少精子症：Y染色體微缺失患者的男性後代也有Y染色體微缺失，也可能面臨生育問題，有兩種治療方案供選擇：可以選擇第三代試管嬰兒
，選擇女性後代，但費用約5萬元左右的，成功率5%～10%左右的；或不進行後代性別選擇，但有男性後代不育的風險（Y染色體微缺失遺傳給男性後代，出現嚴重少弱精，甚至無精症的風險）。具體應與您的主治醫師商量的。

③ 如何看染色體核型分析結果

染色體核型結果大致分成三種類型：

1、正常染色體核型：

正常男性染色體核型為：46, XY

正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異（染色體多態性）：

染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多態性」這個判斷。如果你的染色體核型屬於「多態性」，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。

3、異常染色體核型

一般來說，除了上述兩種情況以外，其他類型的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23）

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有「核型異常」這一描述。

④ 染色體核型分析結果：染色體核型結果有誰能看懂幫忙回答下!

一共對20個分裂相細胞進行了染色體計數，大多數（眾）分裂相細胞染色體都為46條。對其中5個分裂相細胞進行了染色體核型分析，沒有發現異常。統計結果是：46，xy。檢查結果為正常男性。

⑤ 目前染色體核型分析的方法有哪些

染色體核型分析技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個鹼基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

⑥ 如何解讀染色體檢測報告

染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查，是一種用於檢測染色體疾病的遺傳學檢查。我們的染色體核型報告附有完整的核型圖像和描述。對你來說，最重要的是看懂「染色體核型」一欄中的結果。雖然我們會在染色體核型報告中寫一個簡單的核型說明，以表明你的染色體核型是否正常。但是，很多人依然對這些簡單的描述感覺不夠理解。也經常有人拿著報告到門診只為確認自己的報告是否正常。因此，這里對如何閱讀染色體核型分析報告做一個更詳細一些的解釋。
上圖是我們的染色體核型報告樣張。最上方是信息區域，請核對姓名、性別等信息是否有錯。如發現信息錯誤請及時與我們聯系。中間是一幅完整的染色體核型圖。對一張染色體報告來說，最重要的是染色體核型結論。為了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成三種類型。
1、正常染色體核型
正常男性染色體核型為：46, XY
正常女性染色體核型為：46, XX
如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。
2、染色體變異（染色體多態性）
染色體變異（variation）也經常被稱為染色體多態性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。
染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多態性」這個判斷。如果你的染色體核型屬於「多態性」，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。
如果你想進一步了解關於染色體變異（染色體多態性）的知識，那麼可以深入閱讀我們的染色體變異專題。
3、異常染色體核型
一般來說，除了上述兩種情況以外，其他類型的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有「核型異常」這一描述。
如果你的染色體異常，建議到我們的遺傳咨詢門診就診。如果你想詳細了解關於染色體異常的知識，可以閱讀我們的染色體異常專題。部分常見的異常染色體核型可以通過下面的鏈接了解基本情況。
47, XY, +21 （唐氏綜合征）
47, XXY （Klinefelter綜合征，克氏征）
45, X （Turner綜合征）
47, XXX
最後，有一個問題需要額外提醒。很多人對於染色體報告中最後一句話不理解：不能排除染色體微小結構改變及低比例的異常嵌合存在。這是什麼意思？那我的染色體到底正常不正常？
簡單來說，這是一句「官方描述」，不是說你的染色體異常，而是說明染色體核型分析的局限性。染色體核型分析只能檢測染色體數目異常與大片段結構異常，無法檢出微結構異常，對於低比例的嵌合染色體核型分析也可能會漏檢。因此，這句話對你的報告沒有任何實際影響。

⑦ 為什麼國際上要求做染色體核型分析時要達到550條帶以上

染色體核型分析受到解析度的限制。400條帶時每一條帶對應約10Mb長度的染色體片段，即一千萬個鹼基對的DNA長度。條帶數提升到550剛可以把解析度提高到5Mb。條帶數提升到700或850，則相應的解析度可以進一步提高到2~3Mb。解析度越高，就越有機會捕捉到細微的結構異常，減少漏診和誤診，染色體核型分析比較快速、費用相對低廉，而且能提供全部的基口大組信息和染色體動力學異常信息。通過提升解析度，這項技術在臨床上的應用價值大大才是升了。
目前國內大部分醫療機構和公司製作的染色體標本的條帶都不到400條，有的甚至更低，再加上報告結果過慢，嚴重影響了染色體檢測的意義。北京家思德運醫院遺傳室完全執行550-700條帶解析度國際際誰，特殊需求可以申請更高的850-1250條帶，極大的提高了檢查的准確性，保證7天出結果(加急4天出結果)，為有生育需求夫妻的安全孕育提供了重要保證。

⑧ 如何看染色體核型分析結果

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